生命与医学 · OECD FoS 1.6 · 教育部 071007 遗传学
基因组学与遗传学
Genomics & genetics
L3系统改造 ↑ 上升 综合分 2.80 · 上次复审 2026-10-22 · 下次复审 2026-12-20
最大突破 2026-03-04 AI 飞跃学科影响 · 重要
Evo 2：400 亿参数、百万碱基上下文，跨所有生命域建模与设计基因组（Nature） ↗
训练 9.3 万亿碱基，可预测变异效应并生成经实验验证的序列
分级理由
深度学习变异检测（DeepVariant）早已进入测序流程；AlphaMissense 给出 7100 万个错义变异的致病性预测（Science 2023），AlphaGenome 可读入 1Mb DNA 预测数千种功能轨迹（Nature 2026-01），基因组语言模型 Evo 已能生成功能序列。
S = 0.30·method + 0.35·discovery + 0.25·adoption + 0.10·education（教育缺证据时记 0 分；若为空则按其余权重归一）
依据来源
综合分 2.5–3.49（或 ≥3.5 但方法/发现/采用有一项低于 3）：AI 成为标准基础设施或业务流程，多项独立突破。 全部分级标准 →
研究方向
变异效应预测调控基因组建模DNA 语言模型单细胞基础模型
论文
- Predicting genome-wide functional constraints with GPN-Star GPN-Star：引入物种树与全基因组比对的基因组语言模型，变异效应预测达到最优（Nature）
AI：以系统发育感知架构让较小的基因组语言模型超过经典进化模型；学科：在致病与 GWAS 精细定位变异排序、复杂性状遗传力富集和罕见变异关联检验上显著提升，并推广到小鼠、果蝇、拟南芥等 5 个物种
2026-09-09 · Nature
-
AI 飞跃
Genome modelling and design across all domains of life with Evo 2 Evo 2：400 亿参数、百万碱基上下文，跨所有生命域建模与设计基因组（Nature）训练 9.3 万亿碱基，可预测变异效应并生成经实验验证的序列
2026-03-04 · Nature
- Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome AlphaGenome 发表于 Nature，预测非编码变异效应
读入 1Mb DNA 统一预测数千种功能轨迹
2026-01-28 · Nature
- Sequence modeling and design from molecular to genome scale with Evo Evo：从分子到基因组尺度的序列建模（Science）
首个在分子到基因组尺度生成功能序列的 DNA 语言模型
2024-11-15 · Science
- Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense AlphaMissense 预测 7100 万个错义变异（Science）
对 7100 万个错义变异给出致病性预测，覆盖大部分未知意义变异
2023-09-22 · Science
- Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions Enformer：Transformer 结合长程相互作用预测基因表达（Nature Methods）
把序列到功能预测的上下文扩展到 10 万碱基
2021-10-04 · Nature Methods
- 解读人类遗传多样性的基因组基础模型 hEVO A genomic foundation model for interpreting human genetic diversity
用 6.38 万人全基因组测序重建的 47.8 亿条单倍型序列预训练，在功能注释、变异解读和人类演化的 19 项主要对比中 18 项排名第一。
2026-10-21 · bioRxiv · Q. Xu, Z. Wu, M. J. Li
- 框架驱动的光学混池筛选分析智能体操作 Harness-Driven Agentic Operation of Optical Pooled Screen Analysis
提出 Brieflow-auto，用 Claude Code 实现的专用框架让智能体自动运行光学混池筛选的多日分析流程，包括选参数、检查输出和处理故障。
2026-10-15 · arXiv · Matteo Di Bernardo, Claire Peterson, Ege Topkoc, Matt Might
- 用 CellNet 大规模全景建模单细胞转录组 Panoramic modelling of single-cell transcriptomes at scale with CellNet
提出 CellNet 基础模型，覆盖更多细胞特异转录本和分子关联，以全面刻画细胞多样性。
2026-10-15 · arXiv · Xiaoqing Lian, Pei Liu, Jiahui Tan, Luoda Tan
- 直接从 DNA 序列解码超级增强子调控语法与致病功能获得变异 Decoding super-enhancer regulatory grammar and pathogenic gain-of-function variants directly from DNA sequence
基于基因组 Transformer Borzoi 构建 Borzoi-SE，不依赖表观组测量即可从序列识别细胞类型特异的超级增强子并解读其语法。
2026-10-14 · bioRxiv · Liang, Y., Xu, X., Mao, Y., Zheng, Z.
- 基于深度学习的虚拟扰动揭示基因调控响应随衰老增加的异质性 Deep learning-based virtual perturbation reveals increasing heterogeneity of gene regulatory responses with aging
用深度学习框架 DKO 做单细胞虚拟敲除，发现衰老过程中单个细胞的基因调控响应异质性增加。
2026-10-13 · arXiv · Yongjian He, Julia Hanna Haddad Guez, Xu-Wen Wang, Orr Levy
- BioMod：面向单细胞基础模型的生物模块分词 BioMod: Biological Module Tokenization for Single-Cell Foundation Modeling
把基因组织成生物学上有意义的模块作为“词元”，代替逐基因表示，以更高效地表示细胞状态。
2026-10-13 · bioRxiv · Meng, L., Zhu, J., Han, B., Zang, Y.
- CellChain：跨尺度证据推理的扰动推理基准 CellChain: Benchmarking Cross-Scale Evidence Use for Perturbation Reasoning
构建评估大模型在细胞扰动推理中能否把分子机制、细胞响应和功能结果跨尺度联系起来的基准。
2026-10-12 · arXiv · Xue Xia, Yue Wang, Shuizhou Chen, Lang Yu
- 近约 30 天来自 arXiv、bioRxiv、medRxiv、OpenAlex；要点由本站根据摘要撰写。
里程碑 8· 1 个飞跃
大号发光节点是飞跃性突破： AI 飞跃 冷色 · 学科飞跃 暖色 · 双环 = 两者都是
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模型发布
hEVO：在 6.38 万人、47.8 亿条单倍型序列上训练的人类基因组基础模型，19 项主要对比中 18 项排名第一（bioRxiv）AI：直接用全基因组测序重建的单倍型（而非参考基因组）预训练，把人群内天然等位差异纳入表征；学科：在功能注释、变异解读和人类演化任务上对比 Evo 2、NT、GPN 等模型 18/19 项领先（作者自评，预印本未审稿）
bioRxiv预印本 -
模型发布
GPN-Star：引入物种树与全基因组比对的基因组语言模型，变异效应预测达到最优（Nature）AI：以系统发育感知架构让较小的基因组语言模型超过经典进化模型；学科：在致病与 GWAS 精细定位变异排序、复杂性状遗传力富集和罕见变异关联检验上显著提升，并推广到小鼠、果蝇、拟南芥等 5 个物种
Nature
这个筛选下没有里程碑。
更多论文与仓库 9
| 类型 | 标题 | 日期 |
|---|---|---|
| 论文 | Predicting genome-wide functional constraints with GPN-Star | 2026-09-09 |
| 论文 | Genome modelling and design across all domains of life with Evo 2 | 2026-03-04 |
| 论文 | Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome | 2026-01-28 |
| 论文 | Sequence modeling and design from molecular to genome scale with Evo | 2024-11-15 |
| 论文 | Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense | 2023-09-22 |
| 论文 | Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions | 2021-10-04 |
| 仓库 | google/deepvariant 待核实 | — |
| 仓库 | google-deepmind/alphagenome 待核实 | — |
| 仓库 | ArcInstitute/evo2 待核实 | — |
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